L'emofilia è una malattia di origine genetica, che causa un difetto nella coagulazione del sangue. In condizioni normali, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue forma un coagulo che riduce o blocca l'emorragia. Questo processo comporta l'attivazione di numerose proteine del plasma in una specie di reazione a cascata.

Due di queste proteine, prodotte nel fegato, il fattore VIII ed il fattore IX, sono carenti o presentano un difetto funzionale nelle persone affette da emofilia. A causa di questo deficit gli emofilici subiscono facilmente emorragie esterne in seguito a traumi, ferite e operazioni chirurgiche, ed interne, più o meno gravi, apparentemente spontanee.

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