La sindrome di Woodhouse-Sakati è una malattia multisistemica caratterizzata da ipogonadismo, alopecia, diabete mellito, deficit cognitivo e segni extrapiramidali associati a movimenti coreoatetoidi e distonia. Sono stati descritti circa 30 pazienti che appartengono a famiglie consanguinee del Medio Oriente, una paziente Caucasica e tre fratrie di origine Indiana. Altri segni clinici sono la sordità neurosensoriale, l'appiattimento dell'onda T all'ECG, le convulsioni, la polineuropatia sensoriale, la disartria, le anomalie cranio-facciali (fronte alta, occipite piatto, faccia triangolare, radice del naso prominente, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso), la scoliosi, l'iperreflessia, la camptodattilia. La malattia si trasmette come carattere autosomico recessivo e si associa alle mutazioni del gene DCAF17 (2q31.1), che codifica per una proteina nucleolare a funzione non ancora nota.

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